08.02.2017 - 16:45
|
Actualització: 08.02.2017 - 17:45
Redacció/EP Un equip d’investigació multidisciplinari integrat per professors dels Departaments de Bioquímica i Biologia Molecular, Pediatria i Genètica de la Universitat de València (UV) investigarà la síndrome Idic15 que pateix la xiqueta d’Ontinyent Mara Orquín. En l’equip s’hi integrarà Miguel A. Orquín, llicenciat em Medicina i pare de la nena.
L’estudi serà possible gràcies a la donació de 123.000 euros realitzada a través de la campanya www.unacasaunavida.es que va impulsar el presentador espanyol Javier Cárdenas i en la qual va arribar a subhastar una casa per donar la recaptació per a aquesta causa, segons ha informat la institució acadèmica a través d’un comunicat.
La investigació se centrarà en la recerca de biomarcadors moleculars i cel·lulars relacionats amb l’evolució de la malaltia rara coneguda com Idic15. En aquesta síndrome, amb una simptomatologia inespecífica i una alta variabilitat clínica, el diagnòstic sol arribar tard, quan les alteracions del neurodesenvolupament són evidents i irreversibles. Retard maduratiu, dificultats d’aprenentatge, trastorn de l’espectre autista (TEA), trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) i convulsions-epilèpsies són freqüents en els pacients amb Idic15, pel que requereixen de per vida teràpies conductuals i d’inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.
Fins a l’actualitat, els estudis sobre Idic15 són escassos i centrats en aspectes clínics, mentre que les característiques bioquímiques i metabòliques estan pràcticament inexplorades. L’equip d’investigació ha manifestat que la identificació de marcadors moleculars o cel·lulars per a aquesta malaltia seria una eina extremadament valuosa per al diagnòstic precoç, el pronòstic de la malaltia o les seues complicacions -com el risc de mort sobtada, i l’orientació de la teràpia farmacològica i nutricional.
L’objectiu d’aquest estudi és, segons l’equip d’investigació, avaluar l’existència d’aquests marcadors mitjançant un abordatge multidisciplinari, basat en les noves tecnologies, per així, obtenir una ‘radiografia’ sistèmica metabòlica, molecular i cel·lular dels pacients espanyols afectats per Idic15.
Equip
L’equip d’investigació que participa en el projecte està format per Eulàlia Alonso Iglesias i José Enrique O’Connor Blasco, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular; Pilar Codoñer-Franch, del Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia; i Miguel Ángel García-Pérez, del Departament de Genètica, de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València.
Es tracta d’un equip multidisciplinari amb membres que aporten una destacada experiència en diferents disciplines i tècniques analítiques. També hi participa Miguel Angel Orquín, llicenciat en Medicina per la Universitat de València i pare d’una nena amb aquesta malaltia. Orquín va començar a estudiar Medicina amb 36 anys precisament amb l’objectiu de formar-se per avançar en el coneixement de la síndrome Idic15.
Orquín forma part de l’associació Idic15 que també col·labora en la iniciativa. L’associació actualment compta amb prop de 50 pacients de tot l’estat, d’entre 2-20 anys. Aquests pacients també podran formar part de l’estudi.
En la recaptació econòmica necessària per posar en marxa el projecte ha participat el presentador espanyol Javier Cárdenas qui, a través dels mitjans de comunicació, ha difós el cas de la filla de Miguel A. Orquín, Mara, i ha visibilitzat aquesta malaltia. Cárdenas va arribar a sortejar la seua segona residència per contribuir a la recaptació dels fons necessaris per a la primera fase de la investigació.
